商报全媒体讯（椰网/海拔新闻记者 孙鑫 通讯员 陈月芬 凌奕）9月12日是第20个中国预防出生缺陷日。今年活动主题为“预防出生缺陷，守护生命起点健康”，旨在引导适龄人群了解出生缺陷三级预防策略，学习掌握和正确运用防治知识，促进科学健康孕育；医疗机构规范提供婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段防治服务，努力减少出生缺陷发生，立足生命起点促进人口高质量发展。那么，我们该如何预防出生缺陷？海南医科大学第一附属医院胎儿医学科专家给您支招。

什么是出生缺陷？

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。据估算，我国出生缺陷总发生率约5.6%。截至2019年，我国前5位高发出生缺陷依次为先天性心脏病、多指（趾）、G6PD、并指（趾）和尿道下裂。先天性心脏病一直是我国首位高发出生缺陷，而唐氏综合征是最常见的染色体疾病。

如何预防出生缺陷？

一级预防（孕前）：防止出生缺陷儿的发生，具体措施包括健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、计划生育、最佳生育年龄选择、增补叶酸、孕早期保健（包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境）等。

二级预防（孕期）：孕期通过早发现、早诊断和早采取措施，以减少严重出生缺陷儿的出生。

三级预防（产后）：出生缺陷患儿出生后采取及时、有效的诊断、治疗和康复，以提高患儿的生活质量，防止病残，促进健康。

产前筛查可以预测胎儿罹患21-三体、18-三体、13-三体综合征的风险有多大，也就是发生这件事情的可能性有多大，包括无创DNA检测及血清学筛查（唐氏筛查）、超声NT检查、胎儿系统超声检查。

早孕期（11—13+6周）、中孕期（15—20周）抽取母亲的血液，检查几项如人绒毛膜促性腺激素（fβ-HCG），甲胎蛋白（AFP），未结合的雌异醇（UE3）等指标，然后计算胎儿患有唐氏综合征的风险，早期唐氏筛查检出率为85%左右，中期唐氏筛查检出率则为70%左右。

孕12周后也可以做无创产前DNA检测，筛查的准确性高，对21-三体、18-三体和13-三体综合征的筛查检出率分别为99%、97%和91%。

超声检查胎儿颈项透明层厚度（NT）计算胎儿患有唐氏综合征的风险。时间为孕11-13+6周。

孕20—24周进行胎儿系统超声检查，即Ⅲ级产前超声检查，对胎儿的生长状况及胎儿各器官系统进行评估。如果出现胎儿结构的异常，需要进一步产前诊断。

什么是产前诊断？

通过羊水穿刺、绒毛活检或胎血检查直接确定胎儿是否患有染色体疾病，这几种方法大约有1%—2%的机会发生流产、感染或出血。

哪些孕妇需要做羊水穿刺？

羊水穿刺属于非强制性产前检查项目，并不是每一位准妈妈都需要做此项检查，它适用于以下人群：

1.预产期时年龄≥35周岁的高龄准妈妈；

2.唐氏筛查高风险（18-三体风险值≥1/350，21-三体风险值≥1/270）或无创DNA筛查高风险的准妈妈；

3.有不良孕产史（死胎、死产、新生儿死亡及畸形儿、染色体异常患儿等生育史）的准妈妈；

4.B超发现胎儿异常或者胎儿可疑畸形的准妈妈（包括羊水过多或过少的准妈妈）；

5.夫妇一方是染色体异常者或平衡易位的携带者；

6.准妈妈是性连锁遗传疾病（如血友病、DMD等）的携带者；

7.家族中存在已知或可疑遗传病的准妈妈；

8.孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质或环境；

9.本次妊娠为三代试管（PGT）助孕的准妈妈；

10.医生根据临床评估认为胎儿有出生缺陷风险。

已经做了无创DNA检测，可以不做羊水穿刺吗？

无创DNA的应用意义是筛查，能够检测出的疾病非常有限。目前只能检测染色体疾病中最常见的三种，即21-三体、18-三体、13-三体综合征。尽管检出率非常高，仍然有极少部分漏检，而对于微重复、微缺失等结构异常或基因突变，则无法检出。

而羊水穿刺是确诊的检查方法，它的检测范围覆盖23对染色体，可以发现胎儿染色体数目异常及结构异常（如平衡易位、标记染色体等），还可以检出一些微缺失、微重复的疾病。

出生缺陷是儿童残疾的重要原因，不仅严重影响儿童的生命和生活质量，还给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。

【责任编辑：李彦昆】

【内容审核：吴钟旺】

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